人類基因組定序的進展

人類基因組共有 30 億個鹼基對，相當於 750MB 的資料量 (30億 * 2bits for ATCG / 8bits) [1]。

雖然人類的基因組已經將近定序 [2][7] 完成 (人類參考基因組最新版本為 GRCh38.p13: Genome Reference Consortium Human Build 38 patch release 13 [6])，但 DNA 裡包含的資訊的意義，人類目前仍然所知有限。

對人類的基因組定序，進行研究分析，可以應用於疾病的診斷和治療，甚至人類的演化。

隨著 DNA 定序技術的持續演進，對一個人類基因組定序的成本，已經從 2001 年的 1 億美元，到了 2020 年大幅降低到 1 千美元，20 年來降低了 10000 倍。

摩爾定律 (Moore's law) 驅動了半導體產業及資訊科技產業以等比級數帶來極為驚人的發展，一顆 IC 上的電晶體個數，從 1971 年的 2250 個電晶體 (Intel 4004)，到了 2019 年高達 395 億個電晶體 (AMD Epyc Rome)，48 年來增加了 1800 萬倍 [8][9]。



而目前 DNA 定序技術的進展速度甚至超越了摩爾定律 [3]，希望可以帶動基因組相關研究及應用的蓬勃發展。



美國前總統歐巴馬在 2015 年初啟動了精準醫療計畫，目標是針對每個人各別的基因、環境和生活型態，量身打造合適的醫療方式 (例如每個人因為基因不同，對於藥物的反應也有所不同，因此需要施以不同的藥物及劑量)，其中資料蒐集 (基因組、生理資訊...) 是研究的基礎 [4]。

台灣也由中研院推動了「台灣精準醫療計畫」，聯合 15 個醫療體系 30 家醫院，藉由收集台灣人專屬的數據 (目標是蒐集 100 萬名民眾的資料，目前有 24 萬人參與)，推動台灣人常見疾病相關研究 [5]。

已申請參加，希望可以提供自己的基因組及生理資訊，為生命科學及醫學研究貢獻一點心力。

2021/9/3 後記:

上週收到亞東醫院關於「台灣精準醫療計畫」的參與通知，今天前往亞東醫院抽血，預計 2 年後可以拿到報告，預計最快 2 年後院內精準醫療系統初步建置完成，可以根據個人的 DNA，判斷哪些藥不適合使用，或主動提醒可能的疾病風險。

參考資料:

1. Wikipedia: Human genome (https://en.wikipedia.org/wiki/Human_genome)

2. Wikipedia: DNA sequencing (https://en.wikipedia.org/wiki/DNA_sequencing)

3. National Human Genome Research Institute: The Cost of Sequencing a Human Genome (https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost)

4. The Precision Medicine Initiative (https://obamawhitehouse.archives.gov/precision-medicine)

5. 台灣精準醫療計畫 (https://tpmi.ibms.sinica.edu.tw/www/)

6. Genome Reference Consortium Human Build 38 patch release 13 (GRCh38.p13) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/assembly/GCF_000001405.39)

7. Hello, and welcome to the wonderful world of DNA sequencing!, bert hubert (https://bert-hubert.blogspot.com/2013/12/hello-and-welcome-to-wonderful-world-of.html)

8. Wikipedia: Moore's law (https://en.wikipedia.org/wiki/Moore%27s_law)

9. Wikipedia: Transistor count (https://en.wikipedia.org/wiki/Transistor_count)

Image Credit:

Moore's Law, by Max Roser, Hannah Ritchie

Cost per Human Genome, by National Human Genome Research Institute